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9 de jun de 2021 12:45
Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten
Red+ Noticias | Bogotá

El 9 de junio se conmemora el Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten, una patología huérfana que afecta a una o dos personas por cada 100.000 recién nacidos.

La Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (CLN) hace referencia a un grupo de enfermedades neurodegenerativas en las que se produce un daño progresivo e irreversible en las células del cerebro (neuronas). Esta enfermedad es de origen genético, los padres portan el gen, pero son los hijos quienes desarrollan la enfermedad. En la actualidad, se han identificado 13 subtipos diferentes de CLN, las cuales se identifican con la abreviación CLN y su respectivo número. La CLN2 es el subtipo conocido como Enfermedad de Batten.

El doctor Mauricio Espitia, médico neuropediatra de la Universidad Nacional, explica: “los subtipos se caracterizan por dos cosas. La primera es el defecto genético que al final nos permite describir y diferenciar cuál es el subtipo y la segunda son las características clínicas, especialmente la edad en las que aparece. Por lo que hay algunas de inicio infantil, infantil tardío, juvenil y en adultos”. 
  • Una de las características más importantes de la Enfermedad de Batten es que los niños que la portan nacen sin ningún síntoma y su desarrollo cognitivo, motor y de habilidades transcurre en el tiempo de manera normal. 

Sin embargo, y lo que aparece sin previo aviso, los niños comienzan a sufrir retrasos en el lenguaje, regresión en las capacidades ya adquiridas y una pérdida progresiva de habilidades motoras como dejar de caminar. 

De acuerdo con la doctora Lina Tavera, neuropediatra de la Universidad Nacional “el primer reto que afrontan las familias es haber conocido un niño que en apariencia es completamente sano y después reconocer que esa persona que uno ama está perdiendo todas esas funciones, esto representa un primer duelo para las familias de cara a lo que conlleva esta enfermedad y sus consecuencias”.

Es importante conocer los principales síntomas de la enfermedad y consultar con el neuropediatra, tome en cuenta como signos de alerta los siguientes:

  • Pérdida del lenguaje o retraso de leguaje ya adquirido.

  • Convulsiones de difícil manejo o a repetición.

  • Dificultades en la movilidad como incapacidad para caminar, subir escaleras o saltar con ambos pies.

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